Das Ziel der Studie bestand darin zu evaluieren, inwiefern die genetische Risikoeinstufung (GRS; genetic risk score) die mittels FRAX bestimmte 10-Jahres- Wahrscheinlichkeit des Auftretens schwerer osteoporotischer Frakturen (MOF; major osteoporotic fracture) und Hüftfrakturen bei Frauen nach der Menopause beeinflusst. In die Studie waren 23.981 Frauen verschiedener Ethnien eingeschlossen. Die Frauen, die eine MOF erlitten, wiesen in der Regel eine höhere GRS auf, waren im Durchschnitt älter, hatten einen geringeren BMI (body mass index), tranken mehr Alkohol, hatten öfters vorher schon einmal Frakturen erlitten und in der Familie mehr Hüftfrakturen zu verzeichnen. Für alle GRS-Gruppen wurde das mittels FRAX bestimmte Risiko der 10-Jahres-Wahrscheinlichkeit für eine MOF zu hoch eingeschätzt. Die mittels FRAX prognostizierte Wahrscheinlichkeit einer MOF wurde für die Frauen der verschiedenen Ethnien zu hoch eingestuft. Der auf der Analyse von 14 fraktur-assoziierten SNPs (single nucleotid polymorphism) beruhende GRS zeigte, dass bei Frauen mit höherer genetischer Risikolast für Frakturen auch unabhängig vom FRAX eine höhere Wahrscheinlichkeit für eine MOF bestand.
Somit wurde mittels des FRAX das Risiko von MOF und Hüftfrakturen bei postmenopausalen Frauen zwischen 50 und 79 Jahren überschätzt. Die Autoren vermuten, dass sich durch Integrieren des genetischen Profilings und von ethnischen Merkmalen die Genauigkeit des FRAX verbessern lässt. GH