Eingeschlossen wurde eine Gruppe von 25 nicht mit krankheitsmodifizierenden Medikamenten behandelten Patienten mit einer molekulargenetisch bestätigten SMA vom Typ III oder IV im Alter von 18 bis 66, durchschnittlich ca. 41 Jahren. Sie und 25 gesunde Kontrollpersonen unterzogen sich einer zerebellär fokussierten MRT-Strukturanalyse (mit automatisierter Segmentierung mittels CERES). Zwischen den beiden Gruppen verglichen wurden die Volumina des gesamten Kleinhirns und einzelner Lobuli sowie der grauen Substanz (GM) und die kortikale Dicke der Läppchen.
Lobuli VIIIB, IX und X verkleinert
Das Volumen dreier Kleinhirnläppchen war bei Patienten mit SMA signifikant kleiner: rechter VIIIB (p = 0,039) sowie bilateral Lobulus IX (p = 0,011) und Lobuluss X (p = 0,049). Lobulus IX wies im Vergleich zur Kontrollgruppe zudem auch eine signifikante GM-Atrophie auf. Diese drei betroffenen Lobuli sind maßgeblich für den propriozeptiven sensorischen Output verantwortlich.
Im weiteren Datenabgleich fanden sich allerdings wider Erwarten keine signifikanten Korrelationen der strukturellen Kleinhirn-Veränderungen mit klinischen Befunden und anderen Merkmalen der Studienteilnehmer. Dies betraf u. a. die Werte der SMA Functional Rating Scale (SMAFRS), die Muskelkraft der unteren oder oberen Gliedmaßen nach Medical Research Council (MRC), SMA-Typ, Zahl der SMN2-Kopien, Krankheitsdauer, Alter bei MRT-Untersuchung und zu Krankheitsbeginn sowie das Geschlecht. Ebenso wenig korrelierten sie mit respiratorischen und bulbären Symptomen, Faszikulationen und Tremor. JL